Министерство
здравоохранения Кузбасса

В России всего восемь детей живут с таким диагнозом, один из них - в Кузбассе.

В отделение реанимации КОКБ ребенка экстренно привезли из Ленинска-Кузнецкого. Семимесячный малыш начал резко задыхаться и потерял сознание. В связи со сложностью постановки диагноза, тяжелым состоянием ребенка было решено направить пациента в Кемеровскую областную клиническую больницу им. С.В. Беляева. Автотранспортом санавиации малыша доставили в Кемерово. 20 дней врачи в реанимации боролись за его жизнь.

«К нам ребенок был доставлен в тяжелом состоянии. Опираясь на предшествующее обследование коллег и диалог с мамой, мы предположили, что речь идет о сложном редком генетическом заболевании. Сразу же мы провели анализ крови не только малышу, но и ближайшим родственникам,» - рассказал заместитель главного врача по педиатрии, к.м.н. Александр Голомидов.

Чтобы установить диагноз работала целая команда специалистов: педиатры, эндокринологи, генетики, заведующие кафедрами, профессорский состав. К счастью, у старших детей в этой семье генетических проблем нет, а у младшего сына, опираясь на клинические и лабораторные показатели, врачи определили нарушение обмена длиноцепочных жирных кислот. Сразу же было назначено необходимое лечение. Как только состояние малыша стабилизировалось, его перевели в педиатрическое отделение для детей раннего возраста.

Сейчас ребенок питается специальной смесью, поскольку при таком заболевании все молочные продукты и даже грудное молоко смертельно опасны. При соблюдении специальной диеты здоровью «уникального» мальчика ничего не угрожает.

Информация и фото: КОКБ им. С.В. Беляева.