Министерство
здравоохранения Кузбасса

Первый медико-генетический кабинет в Кузбассе начал работать в 1972 году. Он находился в 1-ой женской консультации г. Кемерово, в то время бывшая структурным подразделением Областной клинической больницы №1. Возглавляла вновь открывшуюся структуру доцент кафедры акушерства и гинекологии Кемеровского государственного медицинского института Лариса Николаевна Помыткина.

В 1974 г. кабинет медицинской генетики переведён в поликлинику больницы. Тогда в нем проводились, цитогенетические исследования, дерматоглифический анализ, медико-генетическое консультирование. С 1976 г. по 1985 г. подразделение возглавляла врач-невролог Светлана Адамовна Булахова.

В 1985 г. кабинету медицинской генетики присвоен статус медико- генетической консультации с соответствующим штатным расписанием и функциональными обязанностями. Внедряется диагностика наследственных болезней методами селективного скрининга. Производится массовое обследование всех новорожденных области на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

В начале 90-х годов прошлого века начала проводиться перинатальная диагностика врожденных пороков развития плода путем определения биохимических маркеров ВПР в сыворотке крови беременных женщин.

Для проведения неонатального скрининга наследственных заболеваний использовался автоматический иммунологический анализатор. Имелся также станция для автоматического и полуавтоматического приготовления образцов из бумажных карт.

Раннее выявление данных наследственных заболеваний позволяет начать терапию на донозологической стадии и компенсировать, частично или полностью, патологические проявления соответствующих генных мутаций.

С 2012 г. для повышения точности диагностики нарушений развития плода введен комбинированный перинатальный скрининг первого триместра беременности. Он включает биохимический скрининг и УЗИ плода. Биохимические исследования в рамках областного перинатального скрининга проводятся не только в Кузбасской областной клинической больнице имени С.В. Беляева, но и в Зональном перинатальном центре г. Новокузнецк. УЗ-исследования плода выполняются также Кемеровском клиническом консультативно-диагностическом центре и Зональном перинатальном центре г. Новокузнецк.

В рамках комбинированного перинатального скрининга ежегодно обследуется более 10 тыс. беременных женщин. Из них в группу высокого генетического риска попадает более 200 обследованных, которые проходят в дальнейшем процедуру инвазивной диагностики наследственных и врожденных заболеваний плода.

Во все годы исследования преобладающей по частоте хромосомной аномалией являлась трисомия по 21 хромосоме, ассоциированная в постнатальном периоде жизни с синдромом Дауна. Всего же ежегодно регистрируется до 35 случаев хромосомных нарушений различного типа.

Проводится широкий спектр биохимических и молекулярно-генетических исследований. В перечень оказываемых услуг входит генодиагностика синдрома Жильбера, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, тромбофилий, наследственных форм рака, генетически обусловленных форм мужского бесплодия и др. В рамках скрининговых программ или в порядке индивидуального анализа, каждый выявленный клинический случай является предметом всестороннего изучения врачами-генетиками. От работы данного звена зависит эффективность дальнейшего лечения пациентов, благополучие семей, имеющих родных с отягощенным генетическим анамнезом.

В 2014 г. медико-генетическая служба Кемеровской области награждена дипломом Российского общества медицинских генетиков за высокие показатели, достигнутые в ходе реализации мероприятий раннего перинатального скрининга.

По материалам I Международной научно-практической конференции «История медицины в Сибири». Кемерово, 2020.